Campagne de dons pour la recherche Prader-Willi

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33. Trente-trois mois.

Il a trente-trois mois le troll. Normalement on a plutôt l’habitude de dire deux ans et demi, mais trente trois mois ça tombe bien, et ça fait écho aux trente trois ans de ses parents. C’est curieux d’ailleurs, un mois pour lui, ça doit bien valoir une année d’adulte. Pas étonnant qu’il engrange autant pendant un si court laps de temps.

Alors qu’en juillet 2016 il faisait ses premiers pas hésitants (sur une piste de danse) et babillait à peine, le voici aujourd’hui qui monte et descend les escaliers à allure aléatoire et chaotique, tout en bavardant ou chantonnant (dans une langue un peu à lui).

Alors qu’en juillet 2015, sa grosse tête l’empêchait encore d’acquérir la position assise, le voici aujourd’hui bien droit dans son petit fauteuil, où il remplit son imaginaire de livres musicaux et d’ouvrages de référence comme « Petit Poilu ».

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Lors des six premiers mois de sa vie, tel une chrysalide, il était immobile, silencieux, dans l’incapacité de se nourrir, de communiquer ou d’explorer son univers. Rien à voir avec le petit papillon qui virevolte actuellement dans l’appartement : ce dernier bourdonne sans relâche, butine avec appétit les plats maison (dont la masse de légumes, de féculents et de protéines est définie au gramme près par la diététicienne), tisse des relations humaines avec entrain, parfois au mépris des règles de politesse élémentaire (fréquent à l’ère du tactile) et part en solitaire pour explorer le monde et ses fabuleux attraits (notamment l’aspirateur et les poubelles).

Sa métamorphose est manifeste, et encourage d’autant plus ses parents à continuer les séances hebdomadaires d’éducation spécialisée, de psychomotricité, de kinésithérapie, d’orthophonie, d’orthoptie et de guiliguili.

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33. Dites trente-trois !

Alors, qu’est-ce qu’il a ce bigorneau ? De la fièvre ? C’est bien la première fois ! Ils sont plutôt résistants ces petits Piwis. Par contre quand ça s’incruste, il ne faut pas tarder, la thermorégulation passe en mode dégradé, les alvéoles pulmonaires produisent sans compter alors que le transporteur fait grève. La toux hypotonique de ces petits bouts n’étant pas assez puissante pour expectorer, il y a un vrai risque de terminer en apnée. Ce n’est pas une nouveauté, les hormones de croissance sont également susceptibles d’engendrer des phénomènes similaires, c’est pourquoi il a droit à deux séances annuelles de polysomnographie. À l’ère du sans-fil, le voilà tout câblé.

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3. Trois !

3. Trois ! Deux, et troiiis ! Deux, et troiiis ! Plouf ! Dans l’eau ! Encore, encore ! Ainsi exulte le marmot. Qu’il s’agisse du bain, d’une session bébénageur en piscine ou d’une étendue d’eau en espace naturel, Colin n’a aucune retenue et fait allègrement le grand saut vers l’inconnu. L’attirance pour ce milieu à faible pesanteur est à la mesure de son déficit en tonicité musculaire. Tant mieux, car il se dépense alors sans compter, et à défaut de pouvoir se débarrasser de l’hypotonie, il la compense avec succès. Toute activité devient alors prétexte à la combattre. Équitation, draisienne, aires de jeux pour enfants, cette boulimie de divertissements sera particulièrement nécessaire et profitable lorsque se manifestera l’hyperphagie tant redoutée.

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En dehors de l’univers aquatique pour lequel Colin n’a besoin d’aucune intervention extérieure pour se motiver (en particulier la « bulle » de Center Parcs, un eden récréatif), la stimulation au quotidien requiert une participation quasi-systématique de l’entourage. Motiver un petit hypotonique, cela reste un travail continuel et éprouvant. Il s’agit de présenter en tout temps et en toute occasion un enthousiasme débordant, une créativité débridée et un dynamisme inépuisable, sous peine de voir le bonhomme se prélasser outrageusement. C’est un accompagnement vigilant dans tous les apprentissages, malgré une météorologie caractérielle complexe et une propension à la manipulation par la technique bien rodée du chat poté.

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Devant l’intensité de l’investissement parental, le risque de burn-out est bien réel, et une soupape est la bienvenue. Pour cela, la mise en collectivité est idéale, si possible à partir de la manifestation d’un petit caractère et d’une motricité affirmée. En effet, lorsque le petit bonhomme est faiblement expressif et mobile, il est considéré comme un enfant « facile » pour les adultes, car il ne réclame rien ni ne prend de risques, et fait alors l’objet de peu d’attentions. Il n’est pas non plus perçu avec intérêt par ses pairs, car incapable physiquement de répondre aux sollicitations. Colin n’y a pas échappé, et il aura fallu attendre l’acquisition du déplacement fessier et surtout piétonnier pour le voir s’épanouir dans d’autres univers collectifs (crèche, aires de jeux, cousinades).

Pour les parents, ces quelques instants sans le grumeau sont alors l’occasion de renouveler les provisions de repas maisons millimétrés (et étiquetés pour la crèche), de rattraper le retard sur les tâches ménagères, et d’avancer les laborieuses démarches administratives de reconnaissance du handicap, non pas une, non pas deux, mais bien...

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...Trois fois !

Tout d’abord un dépôt initial du dossier de Colin, auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées), un mois après son arrivée à domicile en janvier 2015. Puis un recours gracieux en septembre 2015 devant la reconnaissance très limitée de la maladie. Et enfin un recours contentieux en janvier 2016. Bien évidemment, c’est sans compter le renouvellement annuel du dossier, en juin 2016 en l’occurrence.

Ce sont des journées entières passées à lire les textes réglementaires, à relater précisément les manifestations du handicap et de ses contraintes au quotidien, à en démontrer l’authenticité par le référencement et l’adjonction d’une masse de justificatifs (synthèses de rééducation, bilans hospitaliers, ordonnances, preuves d’achat de matériel adapté). La centaine de pages est allègrement dépassée.

Finalement, en janvier 2017, après une ultime audience, l’intégralité du handicap est reconnu. Cela laisse l’occasion de souffler un peu avant la prochaine itération.

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Trois ans

Cela fait maintenant trois ans que la mère de Colin est arrêtée. Sans cela, il n’aurait pas été possible de monter un dossier MDPH satisfaisant, mais surtout, la prise en charge de Colin en aurait été nettement dégradée. Il s’agit maintenant d’anticiper la rentrée, pour Colin comme pour sa maman, ainsi que le changement de structure rééducative (du CAMSP vers le SESSAD). C’est autant de dossiers et de rendez-vous à préparer, à nouveau.

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Trois défis

Les trois défis principaux et quasiment inéluctables du syndrome sont l’hypotonie, l’hyperphagie et les troubles du comportement. Les acquisitions et difficultés rencontrées avec le syndrome de Colin sont déjà bien nombreuses, et pourtant il ne concerne que la petite enfance. Non seulement l’hyperphagie et les troubles du comportement sont encore inexistants à cet âge, mais grâce aux progrès de la recherche, il est aujourd’hui possible de compenser partiellement l’hypotonie par une injection quotidienne d’hormones de croissance, ce qui est le cas de Colin. Demain est teinté d’incertitude, mais l’espoir pointe à l’horizon. Les troubles du comportement pourraient être considérablement atténués par l’emploi d’ocytocine (hormone du lien humain), en cours de test actuellement, et en vue d’une autorisation de mise sur le marché dans les années à venir. Les essais cliniques menés à Toulouse sur les petits de plus de 3 ans commenceront en septembre prochain.

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Dans tous les cas, les horizons temporels sont suffisamment proches pour que les petits Piwis en bénéficient au cours de leur vie, et acquièrent alors un peu d’autonomie. En effet, si les parents sont heureux de vivre avec leur petit papillon, ils le seraient encore plus de savoir que celui-ci saura un jour quitter le cocon. Si vous aussi, vous souhaitez les aider à prendre leur envol, vous pouvez contribuer avec nous au financement de la recherche en faisant un don (dont 66% sont déductibles des impôts).

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